다운중후군(Down Syndrome) 원인 및 진단방법

다운증후군(Down Syndrome)은 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 '삼염색체(trisomy 21)' 상태로 인해 발생하는 유전적 질환입니다. 다운증후군은 다양한 신체적, 지적 발달상의 특징을 가지며, 가장 흔한 유전적 지적 장애 원인 중 하나입니다.

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✅ 주요 특징

1. 신체적 특징

• 얼굴이 평평하고 눈꼬리가 위로 올라감 (몽고주름)
• 작은 귀와 낮은 코
• 짧고 굵은 손가락, 손금이 하나로 이어진 단일손금
• 근긴장 저하(근육이 약하고 늘어지는 경향)

2. 지적 발달

• 경증에서 중증 수준의 지적장애
• 말하기, 기억력, 문제 해결 능력 등에 어려움
• 사회성과 감정 표현은 비교적 강점인 경우도 많음

3. 건강 문제

• 선천성 심장 질환 (약 40~50%의 다운증후군 환자에서 발견됨)
• 갑상선 기능 이상
• 청력/시력 문제
• 소화기계 이상 (예: 장폐쇄)
• 알츠하이머병 발생 위험 증가

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🔬 원인

가장 흔한 원인은 **삼염색체 21형(trisomy 21)**입니다.
정상적인 인간의 염색체는 46개(23쌍)이지만, 다운증후군은 47개이며, 21번 염색체가 3개입니다.

발생 원인의 대부분은 정자나 난자의 세포분열 중 오류로 발생합니다.
※ 고령 임신(35세 이상 여성)에서 발생 확률이 증가합니다.

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🧠 진단 방법

• 산전 검사
  • 혈액 검사 + 초음파 검사 (1차 스크리닝)
  • 확진: 융모막 검사, 양수 검사, 제대혈 검사 등
• 출생 후 검사
  • 외형적 특징 확인 + 염색체 검사

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❤️ 치료와 지원

다운증후군은 완치가 불가능한 유전 질환이지만, 적절한 교육, 치료, 재활을 통해 자립적인 생활이 가능합니다.

• 조기 개입 프로그램 (언어, 인지, 행동 치료)
• 특수교육 및 통합교육
• 직업 훈련
• 사회적 지원 및 가족 교육

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🧡 사회적 인식

다운증후군을 가진 사람들도 개성과 능력을 지니고 있으며, 많은 이들이 예술, 스포츠, 서비스업 등 다양한 분야에서 활약하고 있습니다. 정확한 이해와 차별 없는 시선이 매우 중요합니다.